Le terme « sclérose latérale amyotrophique » désigne un groupe de maladies génétiques qui affectent principalement la région musculo-squelettique. Ces maladies sont transmises par voie génétique et entraînent un affaiblissement et une atrophie de tous les muscles du corps. Il existe de nombreuses autres formes d’amyotrophies spinales, mais nous nous concentrerons dans cet article sur l’amyotrophie spinale proximale de type 1, également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann. C’est une maladie grave, il est donc crucial de la connaître et d’être capable de la reconnaître lorsqu’elle se manifeste.
Qu’est-ce que la neuropathie latérale amyotrophique spinale proximale de type 1 ?
Cette maladie, également connue sous le nom de spondylarthrite latérale amyotrophique infantile sévère ou de maladie de Werdnig-Hoffmann, touche le plus souvent les nourrissons âgés de 0 à 6 mois. Il s’agit d’une maladie dégénérative, neurologique, transmise génétiquement.
Cette pathologie résulte de plusieurs délétions homozygotes sur le gène SMN1, qui code pour la protéine de survie du motoneurone. En raison de son mode de transmission autosomique récessif, la probabilité que les parents d’un enfant déjà porteur de la maladie aient un autre enfant qui développe également cette pathologie est d’un sur quatre.
De même, cette pathologie touche un peu plus souvent les garçons que les filles.
Comment peut-on identifier la sclérose latérale amyotrophique proximale de type 1 ?
Au cours des premiers mois de la vie d’un enfant, il est important de prêter une attention particulière aux nombreux symptômes que cette maladie manifeste. Dans la plupart des cas, cette maladie est diagnostiquée entre l’âge de 6 et 14 mois, bien que dans d’autres circonstances, le diagnostic puisse être posé avant la naissance. Il est également possible, dans certaines circonstances, d’effectuer un diagnostic prénatal, par exemple lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint de cette maladie. C’est alors, soit par une choriocentèse, soit par une amniocentèse, qu’il ou elle naîtra.
Le diagnostic de la maladie est établi en premier lieu par un test de diagnostic clinique, qui est suivi d’un examen génétique. Le premier signe de cette maladie est une paralysie flasque, suivie d’une atrophie de tous les muscles du corps. La maladie se manifeste également par une hypotonie sévère, ou un manque de tonus marqué ; l’enfant sera immobile en raison de la courbure de la corde nucale. De plus, des déformations orthopédiques telles qu’une scoliose ou des pieds équins seront perceptibles. Enfin, la faiblesse des muscles respiratoires permet de confirmer le diagnostic. L’enfant ne pourra pas pleurer fort et criera plutôt d’une voix très basse, presque inaudible.
Il est clair que les paralysies vont commencer au niveau des cuisses, se poursuivre au niveau des épaules, puis se propager à tous les autres muscles. En revanche, le développement mental et intellectuel de l’enfant sera entièrement physiologique. Chez le nouveau-né, d’autres troubles peuvent être à l’origine de ces symptômes. Ainsi, les hypotonies peuvent résulter de certains traumatismes obstétricaux, d’anomalies cérébrales, d’une hypothyroïdie, d’une trisomie 21, du syndrome d’Ehlers-Danlos, ou elles peuvent dans certaines circonstances être causées par une hypotonie congénitale bénigne.
C’est pourquoi il est crucial que le premier diagnostic soit étayé par un électromyogramme, une biopsie musculaire et, surtout, un examen génétique.
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Traitement et pronostic pour enfants atteints de sclérose latérale amyotrophique de type 1
Le pronostic des enfants atteints de cette pathologie n’est pas bon. En effet, en raison de la paralysie croissante des muscles respiratoires, les personnes atteintes n’ont souvent que quelques mois à vivre. Les enfants malades présentent donc toujours une insuffisance respiratoire chronique et sont très vulnérables à toute infection pulmonaire. Dans d’autres circonstances, il est concevable que la région respiratoire ne soit pas touchée. Ainsi, l’espérance de vie sera de plusieurs années, mais il ne sera pas non plus possible de marcher et de se tenir debout de l’autre côté.
Le développement d’approches thérapeutiques combinées pour la sclérose latérale amyotrophique spinale progresse grâce aux tests en cours. Pour traiter et prévenir l’aggravation des déformations orthopédiques ainsi que pour soulager la composante respiratoire, un traitement par kinésithérapie sera nécessaire. Un certain nombre d’interventions chirurgicales orthopédiques seront également nécessaires en raison des déformations causées par cette maladie. Le risque d’infections respiratoires doit également faire l’objet d’une surveillance étroite et urgente afin de les prévenir dès les premiers signes de suspicion. Des antibiotiques doivent être administrés. Il dispose encore de toutes ses facultés intellectuelles et mentales malgré sa maladie, il est donc pleinement conscient de son état.